A várandósgondozás protokolljában előírtakon kívül számos kiegészítő vizsgálatra van lehetőség, e vizsgálatok döntő többsége azonban térítés ellenében vehető igénybe.

1. Down-kór szűrővizsgálati módszerek

A terhesség 11-14. hete között optimálisan a 12. héten az anyai vérből egy hormon (béta-hCG) és egy fehérje (PAPP-A) szintjét mérik és ultrahangvizsgálatot végeznek, melynek során elsősorban a magzat tarkóredő vastagságát (NT) és ülőmagasságát (CRL) mérik. E két anyai vérből vizsgálható jelző és az ultrahanggal mért tarkóredővastagság összevetését KOMBINÁLT-TESZTNEK nevezik. Ez már a terhesség korai szakaszában jó hatékonysággal –átlagosan 85%-os találati biztonsággal – ad eredményt.

TRIPLA TESZT: A terhesség 15-18. hete között, legoptimálisabb a 16. héten anyai vérből két hormont (béta hCG és szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzák meg. Találati pontossága 77-81% körüli.

Négyes QUARTETT-TESZT: a fenti tripla teszt kiegészítve anyai vérből történő inhibin-A meghatározással, mely megnöveli a Down-kór felismerésének esélyét és egyúttal csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét. Találati pontossága 75-84%.

INTEGRÁLT TESZT: a legmodernebb és leghatékonyabb szűrőmódszer, a Qartett-tesztnél vizsgált markerek mellett a 12. terhességi hét körül végzik a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve az anyai vérből a PAPP-A meghatározást. Így a két időpontból származó adatokat együttesen kerül értékelésre és a kockázatbecslést általában csak a 2. vérvétel után végzik el. Találati pontossága 87-94%. Sokak számára a korai eredmény megismerése a legfontosabb és a kombinált tesztet igénylik. Fontos hangsúlyozni, bár az integrált teszt későbbi időpontban hoz végeredményt, a hat jelző vizsgálata mégis megbízhatóbban tisztázza a kérdést a rendellenesség esetleges kockázatára vonatkozóan.

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak! Segítségükkel azonban viszonylag nagy biztonsággal lehet a Down-syndróma előfordulásának valószínűségére következtetni. A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de a tesztek nagy biztonsággal felismernek egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards-szindróma és Patau szindróma. A szűrés hatékonyságát tovább növeli a 18-20. hét között elvégzett részletes ultrahang vizsgálat.

LEGKORSZERŰBB MÓDSZEREK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN

Új molekuláris genetikai módszerrel az anyai vérből is kimutathatóak a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességek. Ezek segítségével a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül nagy biztonsággal kimutathatóak a magzati genetikai rendellenességek a várandósság korai szakaszában. Korábban magzati sejtek gyűjtése csak a magzatburok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis) vagy méhlepény mintavétellel (chorionbiopsia-CVS) volt lehetséges, ezen invazív beavatkozások azonban vetélési kockázattal jártak. Ezen új vizsgálatok a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel képesek kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma rendellenességeket. Az új módszerek egyike a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. Ezek segítségével maghatározható:

–   a magzat neme
–   Down-kór (21-es triszómia)
–   Edwards-kór (18-as triszómia)
–   Patau-kór (13-as triszómia)
– nemi kromoszóma rendellenességek (Turner-szindróma, X-triszómia, Klinefelter-szindróma, Jacob szindróma), esetlegesen deléciós szindrómák

A vizsgálatokat általában a 9-20. terhességi kor között javasolt elvégezni és ezek egy része ikerterhesség esetén is megbízható. Ilyen tesztek a Tranquility-teszt, PrenaTest, NIFTY-teszt.

2. TORCH-vizsgálat, chlamydia-, Mycoplasma-, Ureoplasma-, Gonorrhoea szűrés

A kismamáknak a legfontosabb, hogy magzatuk egészségesen fejlődjön és egészségesen szülessen meg. Életünk során számos fertőzésen átesünk, sokszor nem is tudunk róla (tünetmentesek), szervezetünk az ilyen fertőzések nagy része ellen életre szóló tartós védelmet szerez, mely később a magzatot is védi. A kórokozók egy másik része újrafertőzhet, mert képesek újraaktiválódni a szervezetünkben. Számos vizsgálattal kimutathatóak a kórokozók mind a váradósság előtt, mind a várandósság alatt. Ha előtte történik a meghatározás, a leendő terhes megtudhatja, mely betegségekkel szemben védett, illetve mely fertőzések jelenthetnek számára veszélyt terhessége alatt (azaz fogékony bizonyos fertőzésekre) és milyen óvintézkedésekkel tudja minimálisra csökkenteni a megfertőződésének esélyét.

A TORCH vizsgálat a toxoplazma, rubeola, citomegalovírus, herpesvírus és egyéb kórokozók (varicella zoster vírus/VZV/, parvivírus B19) elvégzését jelenti. A terhesség ideje alatt szerzett fenti fertőzések az anyára általában nem jelentenek komoly veszélyt, azonban magzati fejlődési rendellenességeket, károsodásokat, vetélést, koraszülést és magzati elhalást okozhatnak. A toxoplazmózist egy protozoon parazita okozza, mely a terhesség alatt a méhlepényen át jut az anyából a magzatba. A kórokozó fő gazdája a macska, melynek ürüléke a fertőzés leggyakoribb forrása. Emberbe a közvetítő állatok (sertés, marha, bárány) húsának, illetve tejének vagy fertőzött zöldségnek fogyasztásával is bekerülhet. A fertőzés egy egész életre szóló védettséget jelent. A magzati következmények a legsúlyosabbak az első trimeszteri fertőzés esetén. A fertőzött anyák közel 70%-át elkerüli a fertőzés, 20%-nál enyhe lefolyású, és 10%-nál súlyos magzati toxoplazmósis alakul ki. Általában vízfejűség, látóideg gyulladás, agyi meszesedés, agyhártyagyulladás, májgyulladás, vakság, thrombocytopaenia, microcephalia alakulhat ki a a magzatnál. Friss terhesség alatti fertőzés esetén el kell kezdeni a kezelését az anyának, majd az újszülöttjét is kezelni kell. Az első és második trimeszterben igazolt friss fertőzés esetén genetikai tanácsadásra kell küldeni a terhest. Megelőzésképpen a fertőzésre fogékony terhesnek csak alaposan megfőzött vagy megsült húsokat és pasztőrözött tejet szabad fogyasztania. Gondos kézmosás szükséges a nyers húsok és zöldségek feldolgozása során. A terhes kerülje a macskákkal, földdel való érintkezést, mert a macska ürülékéből származó ocysták akár még egy éven át is fertőzőképesek maradhatnak.

A Rubeola fertőzés (rózsahimlő)

Általában enyhe lefolyású, gyermekkori lázas megbetegedést okoz (rózsaszín-vörös) maculopapularis kiütésekkel. Mivel hasonló tüneteket eredményezhet más betegség is (adeno- és enterovírusok), a diagnózist terheseknél laboratóriumi vizsgálattal is meg kell erősíteni. A vírus átjut a placentán és a magzatot megfertőzheti. Leggyakrabban növekedésbeli elmaradást és fejlődési rendellenességeket okoz. A vírus a felső légutakon keresztül cseppfertőzéssel jut be a terhes szervezetébe. A fertőzés egy egész életre szóló védettséget jelent. A terhesek mintegy 10-15%-a még nem esett át a fertőzésen, tehát fogékony a vírusfertőzés iránt. A terhest az első trimeszterben, ill. a 24. hétig igazolt friss fertőzés esetén genetikai tanácsadásra kell küldeni. Középidős terhességek esetén a magzati vérvétel lehetőséget kínál arra (specifikus IgM kimutatás által), hogy csak a ténylegesen fertőzött magzat esetében váljon szükségessé a terhességmegszakítás. Lehetőség van a fertőzésre fogékony női populáció aktív immunizálására akár a terhességet megelőzően vagy az első gyermek születése után is.

Cytomegalovírus fertőzés

Nemcsak szexuális úton terjed, a cervix nyálkahártyáján kívül a vér, ondó, nyál, vizelet és székletmintákból is kimutatható. A terhesről a magzatára a lepényen keresztül, a szülőcsatornán át és az anyatej közvetítésével terjedhet. A legsúlyosabb betegséget a terhesség alatti elsődleges anyai infekció okozza. Elsődleges fertőződésnél az első trimeszterbeli fertőzés a legveszélyesebb, általában az agy is károsodik. A második trimeszteri fertőzéseknél a máj-, agyhártyagyulladás dominál. A harmadik trimeszteri fertőzések enyhébb lefolyásúak. Szerencsére a magzati fertőzések legnagyobb hányada nem friss elsődleges fertőzés, hanem egy korábbi fertőzésnek a terhesség alatti reaktivációja. Ez kevésbé jár súlyos klinikai tünetekkel. Elsődleges fertőzésnél az újszülöttek 20%-a mutat születéskor klinikai tüneteket, míg a korábbi fertőzés reaktivációjakor csupán 1-3%. Kezelésére terhesnél nincs lehetőség. Az újszülöttet kezelik megszületése után. A terhesség 20. hetéig igazolt friss fertőzés esetén genetikai tanácsadásra kell küldeni a terhest.

Bárányhimlő

A varicella zoster által okozott bárányhimlő cseppfertőzés vagy direkt érintkezés útján terjed. Lappangási ideje 10-21 nap. A beteg már a tünetek megjelenése előtt is fertőz. A terhesség végén lezajló anyai fertőzés súlyosan veszélyezteti a magzatot és az újszülöttet is, mivel ilyenkor nincs idő a védő ellenanyagoknak a szülés előtt a magzatba átjutni a lepényen keresztül. Az újszülöttet elkülönítik és immunglobulinnal kezelik. A fertőzés egy egész életre szóló védelmet jelent. Külső fertőzést megakadályoznak az ellenanyagok, de belső aktiválódása a vírusnak előfordulhat, ha az immunrendszer legyengül (herpes zoster-övsömör). Ez nem gyakori terhességben és általában a magzatot sem veszélyezteti.

Parvovírus B19

A Parvovírus B19 fertőzéssel (erythema infectiosusm) szemben a szülő nők közel fele védett. Terjedése cseppfertőzéssel és vérkészítményekkel valósul meg. Tünetszegény az esetek 33%-ban, más esetekben kiütések jelennek meg. A friss fertőzés az anyában vérszegénységet és ízületi panaszokat okozhat. Igazi veszélyt a második és harmadik trimeszteri fertőzés okoz, mert a magzatok közel fele megfertőződhet és minden tizedik magzatnál akár méhen belüli elhalást is okozhat az enyhébb vérszegénység és magzati ödéma mellett. A fenti kórokozók által kiváltott betegségek tüneteinek észlelésekor mindenképpen el kell végezni a pontos diagnózist adó speciális vizsgálatokat. Egy részüket a vidéken élő vagy állatokat tartó terheseknél a védőnő automatikusan a terhesség elején elvégezteti. Tünet és panaszmentes terhesnél akkor kerül sor a vizsgálatok elvégzésére, ha a magzatnál fejlődési rendellenességet észlelnek, kevesebb/több a magzatvíz vagy a lepény szerkezetében eltéréseket találnak, illetve ha a magzatnál növekedésbeli elmaradás igazolható.

Chlamydia-, Mycoplasma-, Ureoplasma-, Gonorrhoea szűrés

Baktériumok által előidézett fertőzések, melyek a méhnyak és a húgycső gyulladását okozzák első lépésben, majd gennyes folyással és vizelési panaszokkal járnak. Leggyakrabban a tünetmentes hordozói állapot fordul elő és ha az ilyen nő teherbe esik, megnő a veszélye a vetélés és koraszülés kockázatának. Gonorrhoea fertőzés esetén szüléskor a magzat szeme fertőződhet, mely kezeletlen esetekben vaksághoz is vezethet. Chlamydia fertőzésnél csecsemős és újszülöttkori tüdőgyulladás veszélye nő meg. A fentiek miatt ajánlott nem csak tünetek esetén diagnosztizálni a fenti fertőzéseket és kezelni őket a szexuális partnerrel együtt. A 34-38. héten kiszűrt tünetmentes hordozók kezelése szükséges. Mycoplasma fertőzések esetében a szexuálisan aktív, tünetmentes felnőttek átfertőzöttsége 20-80% között mozog. Terhesség alatt a kórokozók gyakrabban mutathatóak ki. Az újszülöttek a szülőcsatornán áthaladva fertőződnek, de jellemzően a baktériumok pár hónap múlva eltűnnek és a pubertás után, a szexuális élet kezdetén jelennek meg újból. Általában hüvelyi folyás, hüvelygyulladás, kismedencei gyulladás, petefészek gyulladás során tudjuk kimutatni a kórokozót. Akut húgycső és húgyhólyaggyulladás is előfordulhat. Szülés, illetve vetélés vagy terhességmegszakítás után a lázas állapot hátterében 5-10%-ban igazolható. Terhesség során habituális vetélést, koraszülést, magzatburkok gyulladását okozhatja.

3. Streptococcus B fertőzés szűrése

A B-csoportú Streptococcus a normál humán baktériumflóra tagjának tekinthető. Leggyakrabban a vastagbélben fordul elő, de a hüvelyből, méhnyakból, bőrről, torokból is kimutatható még a tünet és panaszmentes egyénekben is. Várandósokban a hüvelyi előfordulása 5-30%. Anyai fertőzés megnöveli az idő előtti burokrepedés és a koraszülés előfordulását, szülést követően pedig méhnyálkahártya gyulladások közel 20%-ért felelős. Ha az anya fertőzött, a hüvelyi szülés esetén 55-70%-ban jön létre a magzat fertőződése, melyre hajlamosít az idő előtti burokrepedés, anyai cukorbetegség, elhúzódó szülés, anyai lázas állapot, rossz szociális körülmény. A méhlepényen keresztül, illetve a véráram útján történő magzati fertőződés rendkívül ritka. A magas fertőződési arány ellenére súlyos magzati szepszis (vérmérgezés) csak 2 ezrelékben fordul elő. A vérmérgezés és a tüdőgyulladás halálozási aránya azonban igen magas (15-20%). A súlyos fertőzést túlélő csecsemőkben maradandó károsodások jöhetnek létre, mint például az agykárosodás, értelmi- és mozgászavarok. A kórokozó legkönnyebben bakteriális tenyésztéssel mutatható ki a méhnyak vagy hüvelyváladékból. A kimutatott fertőzést kezelni kell, de nagy a visszafertőződés veszélye, ezért a szülés megindulásakor, ha nem érzékeny a szülőnő intravénásan ampicillint (penicillinszármazék) szoktak adni. Ajánlott a korábban részletezett rizikócsoportba tartozó szülőnők esetében szintén a szülés megindulása után ampicillint adni. Szülést követően általában az ilyen újszülötteket szintén antibiotikumos kezelésben részesítik. Ennek megelőzésére és kimutatására történik a korábbiakban már részletesen leírt 35-37. hét között történt cervixváladék-hüvelyváladék tenyésztés levétele.