A terhesség 11-14. hete között optimálisan a 12. héten az anyai vérből egy hormon (béta-hCG) és egy fehérje (PAPP-A) szintjét mérik, és ultrahangvizsgálatot végeznek, melynek során elsősorban a magzat tarkóredő vastagságát (NT) és ülőmagasságát (CRL) mérik. E két anyai vérből vizsgálható jelző és az ultrahanggal mért tarkóredővastagság összevetését KOMBINÁLT-TESZTNEK nevezik. Ez már a terhesség korai szakaszában jó hatékonysággal –átlagosan 85%-os találati biztonsággal – ad eredményt.

TRIPLA TESZT: A terhesség 15-18. hete között, legoptimálisabb a 16. héten anyai vérből két hormont (béta hCG és szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzák meg. Találati pontossága 77-81% körüli.

Négyes QUARTETT-TESZT: a fenti tripla teszt kiegészítve anyai vérből történő inhibin-A meghatározással, mely megnöveli a Down-kór felismerésének esélyét és egyúttal csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét. Találati pontossága 75-84%.

INTEGRÁLT TESZT: a legmodernebb és leghatékonyabb szűrőmódszer, a Qartett-tesztnél vizsgált markerek mellett a 12. terhességi hét körül végzik a kombinált tesztben is szereplő ultrahang vizsgálatot, illetve az anyai vérből a PAPP-A meghatározást, így a két időpontból származó adatokat együttesen kerül értékelésre és a kockázatbecslést általában csak a 2. vérvétel után végzik el. Találati pontossága 87-94%. Sokak számára a korai eredmény megismerése a legfontosabb és a kombinált tesztet igénylik. Fontos hangsúlyozni, bár az integrált teszt későbbi időpontban hoz végeredményt, a hat jelző vizsgálata mégis megbízhatóbban tisztázza a kérdést a rendellenesség esetleges kockázatára vonatkozóan.

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak! Segítségükkel azonban viszonylag nagy biztonsággal lehet a Down-syndróma előfordulásának valószínűségére következtetni. A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de a tesztek nagy biztonsággal felismernek egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards-szindróma és Patau szindróma. A szűrés hatékonyságát tovább növeli a 18-20. hét között elvégzett részletes ultrahang vizsgálat.

LEGKORSZERŰBB MÓDSZEREK a magzati diagnosztikában:

Új molekuláris genetikai módszerrel az anyai vérből is kimutathatóak a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességek. Ezek segítségével a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal kimutathatóak a magzati genetikai rendellenességek a várandósság korai szakaszában. Korábban magzati sejtek gyűjtése csak a magzatburok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis) vagy méhlepény -mintavétellel ( chorionbiopsia-CVS) volt lehetséges, ezen invazív beavatkozások vetélési kockázattal jártak. Ezen új vizsgálatok a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel képesek kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma rendellenességeket. Az új módszerek egyike a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja.

Ezek segítségével maghatározható:

– a magzat neme

– Down-kór (21-es triszómia)

– Edwards-kór (18-as triszómia)

– Patau-kór (13-as triszómia)

– nemi kromoszóma rendelleneségek (Turner-szindróma, X-triszómia, Klinefelter-szindróma, Jacob szindróma), esetlegesen deléciós szindrómák

A vizsgálatokat általában a 9-20. terhességi kor között javasolt elvégezni és ezek egy része ikerterhesség esetén is megbízható.Ilyen tesztek a Tranquility-teszt, PrenaTest, NIFTY-teszt.